Vorgeburtliche Früherkennung: Arten, wie es gemacht wird, welche Risiken berechnet werden

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-02-17 20:39

Nicht jeder kennt den Begriff Pränatalscreening. Menschen, die im Bereich des Gesundheitswesens arbeiten, wissen jedoch fast alles darüber. Außerdem kommt der Begriff „Screening“selbst vom englischen Wort „screening“, was Auswahl oder Sortierung bedeutet. Mit anderen Worten bezieht sich dies auf den Prozess, etwas auszuwählen oder abzulehnen.

Bemerkenswerterweise wird der Begriff Screening in vielen Bereichen menschlicher Aktivität verwendet. In der Wirtschaft bedeutet dieses Wort, verlässliche Partner zu finden. Im Gesundheitswesen bedeutet dies, Menschen zu untersuchen, um Symptome einer Krankheit frühzeitig zu erkennen.

Insbesondere die vorgeburtliche Untersuchung ist eine ganze Reihe von Untersuchungen, denen sich jede Schwangere unterzieht. Sie ermöglichen es Ihnen, alle möglichen Mängel in der Entwicklung des Kindes zu erkennen. Aufgrund aller erh altenen Informationen sind sowohl die werdende Mutter als auch der Arzt über die Fortschritte informiertVerlauf der Schwangerschaft. Und wenn Risiken bestehen, ergreifen Sie rechtzeitig die notwendigen Maßnahmen.

Allgemeine Informationen

Sehen wir uns genauer an, was pränatale Vorsorgeuntersuchungen sind. Schließlich wird eine solche Umfrage nicht nur bei werdenden Müttern durchgeführt, sondern je nach Alter auch bei allen anderen. Und das Wort "pränatal" wiederum bedeutet vorgeburtlich. Ein solcher Komplex der medizinischen Forschung umfasst nicht nur die Lieferung und Bearbeitung von Labortests, sondern auch Hardwareuntersuchungen (Ultraschall).

Die Bedeutung der pränatalen Forschung kann weder über- noch unterschätzt werden, da sie es Ihnen ermöglicht, die Entwicklung eines Kindes zu kontrollieren, das sich noch im Mutterleib befindet. Darüber hinaus ist es möglich, nicht nur die Abweichungen selbst zu erkennen, sondern auch alle möglichen Risiken von Pathologien zu identifizieren. Nur auf Basis der aus dem Screening gewonnenen Daten trifft der Arzt zukünftig verantwortungsvolle Entscheidungen. Das heißt, ob eine zusätzliche Untersuchung erforderlich ist.

Die meisten werdenden Mütter befürchten, dass das Warten auf Testergebnisse unwissentlich Stress auslösen kann. Es ist erwähnenswert, dass eine Frau das Recht hat, diese Art des Screenings abzulehnen, wenn kein Wunsch oder Vertrauen in solche Verfahren besteht.

Aber wenn Sie alles von der anderen Seite betrachten … Wenn bei der werdenden Mutter bei der Berechnung der Risiken während der Schwangerschaft bei 1 Screening eine Anomalie in der Entwicklung des Fötus festgestellt wird, steht sie vor einer schwierigen Entscheidung: weiterhin ein krankes Kind gebären und großziehen oder die Schwangerschaft abbrechen.

Die Essenz des Screenings

Das Screening zielt darauf ab, die Frau über die Art der Schwangerschaft zu informieren. Und wenn die werdende Mutter unerwünschte Informationen erhält, hat sie Zeit, sich mental auf die Geburt eines besonderen Kindes vorzubereiten. Wenn es keine Abweichungen gibt, besteht auch kein Grund zur Sorge.

Es gibt jedoch konkrete Indikationen für ein pränatales Screening:

• Frauen über 35.
• Wenn nahe Verwandte eine genetische Prädisposition für eine Krankheit haben.
• Familien, in denen bereits Kinder mit genetischen und chromosomalen Anomalien oder angeborenen Fehlbildungen geboren wurden.
• Wenn die Frau zuvor eine Abtreibung hatte.
• Mutter hatte zwei oder mehr Fehlgeburten hintereinander.
• Von einem nahen Verwandten desselben Blutes gezeugt.
• Medikamente für die Zeit des ersten Trimesters (bis 13-14 Wochen), die für Schwangere verboten sind.
• Ein Partner wurde kurz vor der Empfängnis einer Strahlung ausgesetzt.

Das ist eine Art Risikogruppe für die vorgeburtliche Untersuchung. Nur hier sollte klar sein, dass dies nicht jene Frauen umfasst, die während der notwendigen Untersuchungen von etwas bedroht werden, wie es auf den ersten Blick erscheinen mag. Hier ist alles anders, denn diese Verfahren, die in die umfassende Schwangerschaftsvorsorge aufgenommen werden, sind absolut sicher.

Zur Risikogruppe gehören Frauen, die aus welchen Gründen auch immerEs besteht ein hohes Risiko, bei einem Kind Anomalien zu entwickeln. In diesem Zusammenhang verdient der Schwangerschaftsverlauf erhöhte Aufmerksamkeit.

Was muss noch gescreent werden

Es ist unwahrscheinlich, dass irgendjemand jetzt über die Wichtigkeit des Screenings streiten möchte, obwohl es vielleicht diejenigen gibt, die dies wünschen. Aus diesem Grund lohnt es sich, ein starkes Argument für die Notwendigkeit geplanter Untersuchungen anzuführen. Insbesondere sprechen wir über die Identifizierung vieler schwerwiegender Pathologien, die Folgendes umfassen können:

1. Down-Syndrom - eine ähnliche Chromosomenstörung kann im ersten oder zweiten Trimester festgestellt werden.

2. Edwards-Syndrom - kann im gleichen Gestations alter wie die oben genannte Krankheit nachgewiesen werden. Diese Chromosomenveränderung gilt als schwere Pathologie, die oft mit dem Leben nicht vereinbar ist oder in geistiger Behinderung endet.

3. Anenzephalie - pränatales Schwangerschaftsscreening wird diese Pathologie erkennen, jedoch nur für den Zeitraum des zweiten Trimesters. In diesem Fall ist die Entwicklung von Gehirn und Rückenmark gestört.

4. Cornelia-de-Lange-Syndrom - gehört zur Kategorie der Erbkrankheiten. Seine Symptome sind geistige Behinderung und multiple Entwicklungsanomalien.

5. Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung. Das Ergebnis kann mild sein - geringfügige Mängel auf der körperlichen Ebene und Verletzungen auf der intellektuellen Ebene. Gleichzeitig kann es zu einer schweren Form kommen, die sich in einem tiefen Grad geistiger Retardierung und schweren körperlichen Defekten äußert.

6. nichtmolare Triploidieist eine seltene Chromosomenanomalie, die nicht gut endet und oft zum Tod des Fötus in der Frühschwangerschaft oder zu einer Totgeburt führt. Aber selbst wenn das Kind überlebt, wird es viele Verletzungen in seinem Körper geben, wodurch es lange Zeit nicht leben kann - nur wenige Wochen.

7. Das Patau-Syndrom ist eine weitere chromosomale Pathologie, die nicht vor dem pränatalen Screening verborgen werden kann. Andernfalls wird es als Trisomie 13 oder Trisomie D bezeichnet. Die Häufigkeit des Auftretens von Kindern mit einer ähnlichen Anomalie beträgt 1: 7000-10000. Oft kommt es bei einer solchen Abweichung auch zu Fehlgeburten oder Totgeburten. Wenn ein Kind jedoch das Glück hat, geboren zu werden, lebt es nicht länger als eine Woche, da die Arbeit des Gehirns, des Herzens gestört ist, ausgeprägte Defekte in der Wirbelsäule und andere nicht weniger schwerwiegende Pathologien vorliegen.

Es ist die vorgeburtliche Untersuchung, die die aufgeführten Pathologien beim Fötus erkennen kann. Meist wird aus medizinischen Gründen entschieden, die Schwangerschaft abzubrechen, wenn ein gefährliches Risiko besteht.

Indikationen für Screening

Wahrscheinlich beginnen viele Frauen, nachdem sie von Screening gehört haben, darüber nachzudenken, ob es hier Indikationen und Kontraindikationen gibt. Höchstwahrscheinlich wirkt sich die ausländische Herkunft des Wortes aus. Aber ein wichtiger Punkt sollte klargestellt werden - Screening wird als eine ganze Reihe von Studien verstanden, und die elementarsten (Bluttest, Ultraschall). Was den Zeitpunkt des pränatalen Screenings betrifft, wird es normalerweise durchgeführt, sobald die schwangere Frau aufstehtKonto.

Mit anderen Worten, die Tatsache einer erfolgreichen Empfängnis und Geburt eines Kindes wird bereits zu einer Indikation für ein Screening. Und da alle Manipulationen absolut sicher sind, gibt es hier einfach keine Kontraindikationen. Es gibt nur einen wichtigen Punkt - eine Frau muss sich jeder Untersuchung unterziehen, während sie gesund ist.

Wenn eine Krankheit vorliegt, können die Screening-Ergebnisse verfälscht sein. Dies gilt nicht nur für akute Atemwegserkrankungen (Erkältungen), sondern auch für Virusinfektionen, einschließlich einer Mandelentzündung.

Deshalb sollte eine Frau vor dem Screening ihren behandelnden Gynäkologen, HNO-Arzt, Therapeuten aufsuchen. Manchmal lohnt es sich, andere enge Spezialisten aufzusuchen. Auf diese Weise können Frauen sicherstellen, dass sie vollständig gesund sind, und nichts kann die Ergebnisse von Screening-Studien verfälschen.

Arten der vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchung

Es gibt drei Haupttypen von Screenings, die wir in Betracht ziehen, sowie drei Hauptperioden der Schwangerschaft (Trimester). Zur Verdeutlichung ist die folgende Tabelle auf dem Foto dargestellt.

Es gibt verschiedene Tests:

• Molekular - ist angezeigt, wenn in der Familie von Mutter oder Vater eine der folgenden Krankheiten diagnostiziert wurde: Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie, Hämophilie A und B, einschließlich anderer ähnlicher Pathologien. Wenn die Patientin es wünscht, kann der Test auf das Vorhandensein dieser Krankheiten vor Beginn der Schwangerschaft oder während der Geburt durchgeführt werden. Das Forschungsmaterial istBlut aus einer Vene.
• Immunologisch (vorgeburtliches genetisches Screening) - dieser Test erfordert auch venöses Blut. Sein Zweck ist die Bestimmung der Blutgruppe, des Rh-Faktors sowie von TORCH-Infektionen: Röteln, Cytomegalovirus, Windpocken, Toxoplasmose, Herpes. Experten empfehlen, diese Studie zweimal während der gesamten Schwangerschaft durchzuführen - I und III Trimester.
• Zytogenetik - ein Genetiker führt diese Forschung durch, die keine Ausrüstung erfordert. Die Untersuchung wird in Form einer Kommunikation zwischen einem Arzt und einem Patienten durchgeführt, bei der ein Spezialist feststellen kann, ob eine Frau oder ihr Ehemann Erbkrankheiten hat. Wenn es welche gibt, ist dies bereits Anlass für eine eingehendere Untersuchung. Dieser Test sollte bei Kinderwunsch oder im ersten Trimester durchgeführt werden.

Wie Sie sehen können, sind diese Tests eher eine Ergänzung zum Hauptscreening, das zwei weitere Studien umfasst: Ultraschall und Blutbiochemie. Darüber hinaus werden jedoch invasive Verfahren durchgeführt: Chorionbiopsie und Amniozentese. Nur in Extremfällen werden sie bestellt.

Ultraschalluntersuchung

Während der gesamten Schwangerschaft muss mindestens dreimal Ultraschall gemacht werden:

• von 10 bis 14 Wochen;
• 20 bis 24 Wochen;
• von 32 bis 34 Wochen.

Dies gilt für die grundlegendsten Termine, aber falls erforderlich, kann der Arzt jeden anderen Zeitpunkt für diese Studie verschreiben. Dies wird oft getan, um eine frühere Diagnose zu klären.

Der Vorteil davonnicht-invasives pränatales Screening, da es Ihnen ermöglicht, Anomalien in der Entwicklung des Kindes visuell zu erkennen, einschließlich Wachstumsverzögerung, was besonders wichtig ist. Jedes Jahr wird bei bis zu 3 Kindern von 1.000 Neugeborenen eine grobe Form von Entwicklungspathologie festgestellt, die nicht chirurgisch korrigiert werden kann.

Biochemische Forschung

Biochemisches Screening analysiert Hormone, wodurch mögliche genetische Anomalien frühzeitig erkannt werden können. Die gefährlichsten Pathologien aller anderen sind Down-Syndrom, Patau und Edwards. Bei der ersten Untersuchung können Sie die charakteristischen Anzeichen einer Down-Syndrom-Abweichung leicht erkennen. Dies gelingt nur in Verbindung mit dem Erstscreening mit Ultraschall.

Und sie sind:

• Signifikanter hCG-Überschuss.
• Verdickter Kragenraum.
• Kein neuer Knochen nach 11 Wochen.

Während des zweiten Trimesters wird dieses Syndrom durch andere Anzeichen erkannt: ein stärker reduzierter AFP-Spiegel vor dem Hintergrund einer hohen hCG-Konzentration. Daher wird die Blutbiochemie mindestens zweimal durchgeführt: von 10 bis 14 Wochen und von 16 bis 20 Wochen.

I Screening

Wie und wann wird eine so wichtige Untersuchung durchgeführt? Gemäß der obigen Tabelle wird das erste vorgeburtliche Screening durchgeführt - im 1. Trimester. Das heißt, ab der 11. Schwangerschaftswoche bis zur 13.. Während des Besuchs beim Frauenarzt, der eine weitere Überwachung durchführt, wird die Frau einer obligatorischen Untersuchung unterzogen:

• Wachstumsmessung;
• Gewichtsbestimmung (mit der wir die Art der Gewichtszunahme beurteilen können);
• Blutdruckmessung;
• vollständige Anamnese, einschließlich aller chronischen und vergangenen Krankheiten.
• Gegebenenfalls ist der Rat eines hochspezialisierten Spezialisten erforderlich.

Ultraschall ist obligatorisch, bei dem der Zustand von Chorion, Eierstöcken und Uterustonus beurteilt wird. Anschließend bildet sich aus dem Chorion die Plazenta. Darüber hinaus kann Ultraschall zu diesem Zeitpunkt eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft zeigen, einschließlich der Entwicklung des Rückenmarks, des Gehirns und der Gliedmaßen des Fötus (oder beider Kinder).

Außerdem müssen Sie beim vorgeburtlichen Screening des 1. Trimesters zwei Tests bestehen: Urin und Blut. Die neueste Studie wird es ermöglichen, nicht nur die Gruppe und den Rh-Faktor zu bestimmen, sondern auch andere Risiken wie HIV, Hepatitis und Syphilis.

Zweite Vorführung

Das zweite Screening findet am Ende der ersten Hälfte der gesamten Schwangerschaft statt - von der 15. bis zur 20. Woche. Mit dieser Untersuchung werden die Risiken, die bei der ersten Untersuchung nur vermutet wurden, nun entweder bestätigt oder widerlegt.

Und wenn beim pränatalen biochemischen Screening chromosomale Anomalien beim Fötus festgestellt werden, wird die Frau aufgefordert, die Schwangerschaft aus medizinischen Gründen abzubrechen, da die chromosomale Pathologie noch nicht heilbar ist. In diesem Fall steht die werdende Mutter vor einem ganz entscheidenden Moment. Erh altung der Schwangerschaftmit der Geburt eines Kindes enden, das später behindert oder völlig lebensunfähig wird.

Wenn beim zweiten Screening jedoch Neuralrohrdefekte festgestellt werden, können diese immer noch vollständig beseitigt oder minimiert werden. Bei den Eingriffen wird ein Bauchultraschall durchgeführt und Blut zur biochemischen Analyse entnommen.

Ultraschall wird zeigen, welche Position das Kind eingenommen hat, seine anatomische Entwicklung. Außerdem werden die notwendigen Messungen durchgeführt:

• Gliedmaßenlänge;
• Kopfgröße;
• Brustvolumen;
• Bauchvolumen.

Wie beim ersten Screening wird anhand dieser Informationen deutlich, ob der Fötus eine Skelettdysplasie entwickelt oder nicht. Auch andere wichtige Parameter werden untersucht: die Entwicklung des Gehirns, die Bildung der Schädelknochen. Der Zustand der Organe des Herz-Kreislauf-Systems (CVS) und des Magen-Darm-Trakts (GIT) wird beurteilt. All dies ermöglicht es, das Vorhandensein oder Fehlen einer Pathologie zu beurteilen.

Der biochemische Bluttest wird auch als "Triple-Test" bezeichnet. Dabei wird die Menge der Haupthormone geschätzt, die nur während der Schwangerschaft im weiblichen Körper produziert werden - dies sind hCG, AFP. Der Vergleich der erh altenen Daten mit den Standards ermöglicht es, die Entwicklung des Geburtsprozesses zu beurteilen. Und wenn es Anomalien gibt, dann ist das sofort für einen Spezialisten sichtbar.

Merkmale des III-Screenings

Das dritte Screening wird zwischen der 30. und 34. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Seine Hauptaufgabe besteht darin, einige Risiken zu identifizieren:

• Frühgeburt;
• Komplikationswahrscheinlichkeit während der Geburt;
• Erkennung der Indikationen für einen Kaiserschnitt;
• Erkennung intrauteriner Defekte;
• Erkennung von Pathologien in der Entwicklung des Fötus.

Laut Entschlüsselung des Pränatalscreenings treten die letzten beiden Abweichungen erst in späteren Stadien der Schwangerschaft auf. Was die notwendigen Verfahren betrifft, gibt es drei davon:

• Ultraschall.
• Doppler-Studie.
• Kardiotokographie (CTG).

Bei einer Routine-Ultraschalluntersuchung wird der Zustand der fötalen Organe beurteilt, das Fruchtwasser untersucht, einschließlich des Zustands der Plazenta, der Nabelschnur, des Muttermundes und seiner Anhängsel. All dies ermöglicht es, das Vorhandensein geburtshilflicher Komplikationen während der Geburt festzustellen und Fehlbildungen in der Entwicklung des Fötus zu erkennen.

Doppler ist eine Art Ultraschall und seine Hauptaufgabe besteht darin, die Gesundheit des Kreislaufsystems des Kindes, einschließlich der Gebärmutter und der Plazenta, zu bestimmen. Mit Hilfe dieser Untersuchung ist es möglich, Fehlbildungen in der Entwicklung des Herzens, der Reife der Plazenta, ihrer Leistung, der Wahrscheinlichkeit einer Verwicklung des Fötus mit der Nabelschnur zu erkennen. Sie können auch feststellen, ob dem Fötus genügend Sauerstoff zugeführt wird, oder Sie können seinen Mangel beurteilen.

Die Kardiotokographie erfasst die Herzfrequenz (HF) des Fötus, seine Mobilität. Außerdem können Sie herausfinden, in welchem Ton sich die Gebärmutter befindet. Mit Hilfe dieser Studie ist es möglich, Abweichungen des Herz-Kreislauf-Systems zu erkennen und die Tatsache des Sauerstoffs aufzudeckenFasten.

Ergebnisse des vorgeburtlichen Screenings

Die Entschlüsselung der Ergebnisse aller durchgeführten und notwendigen Studien sollte nur von einem Arzt und niemand anderem durchgeführt werden. Und damit sie zuverlässig sind, sollten einige Faktoren berücksichtigt werden:

• tragzeit;
• wie alt ist die werdende Mutter;
• Vorliegen geburtshilflicher und gynäkologischer Pathologien;
• hat eine schwangere Frau eine schlechte Angewohnheit, und alle;
• welchen Lebensstil führt die werdende Mutter.

Zur gleichen Zeit, selbst wenn all diese und andere Faktoren berücksichtigt werden, können sich die Ergebnisse dennoch als falsch (positiv oder negativ) erweisen. Und dafür gibt es noch andere Gründe. Dies gilt in erster Linie bei übergewichtigen Frauen, IVF, Mehrlingsschwangerschaften, akutem chronischem Stress, Diabetes mellitus, vorzeitiger Amniozentese unmittelbar vor der Blutentnahme (eine Woche sollte vergehen, nicht früher).