Methoden der Pränataldiagnostik: genetisch, invasiv, nicht-invasiv. Indikationen für Termin, Ergebnisse

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-02-17 20:31

Die Pränataldiagnostik ist eine komplexe Untersuchung des Schwangerschaftsverlaufs. Das Hauptziel ist es, verschiedene Pathologien bei einem Säugling in den Stadien der intrauterinen Entwicklung zu identifizieren.

Die gebräuchlichsten Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik: Ultraschall, Geh alt verschiedener Marker im Blut einer Schwangeren, Chorionbiopsie, Entnahme von Nabelschnurblut durch die Haut, Amniozentese.

Warum Pränataldiagnostik erforderlich ist

Mit verschiedenen Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik ist es realistisch, solche Störungen in der Entwicklung des Fötus wie das Edwards-Syndrom, das Down-Syndrom, Störungen in der Herzbildung und andere Anomalien zu erkennen. Es sind die Ergebnisse der pränatalen Diagnostik, die über das weitere Schicksal des Kindes entscheiden können. Nach Erh alt der diagnostischen Daten entscheidet die Mutter zusammen mit dem Arzt, ob das Kind geboren oder die Schwangerschaft abgebrochen wird. Eine günstige Prognose kann eine Rehabilitation ermöglichenFötus. Zur Pränataldiagnostik gehört auch die Vaterschaftsfeststellung durch Gentests, die in den frühen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt werden, sowie die Bestimmung des Geschlechts des Fötus. Alle diese Dienstleistungen in der Hauptstadt werden vom Zentrum für Pränataldiagnostik in der Mira Avenue unter der Leitung von Professor M. V. Medwedew. Hier können Sie sich einer umfassenden vorgeburtlichen Untersuchung inklusive Ultraschall unterziehen. Im Zentrum werden moderne Technologien 3D, 4D verwendet.

Methoden der Pränataldiagnostik

Die moderne Pränataldiagnostik nutzt eine Vielzahl von Methoden und Technologien. Der Abschluss sowie die Möglichkeiten, die sie haben, sind vielfältig. Allgemein wird die Pränataldiagnostik in zwei große Gruppen eingeteilt: invasive Pränataldiagnostik und nicht-invasive.

Nicht-invasive, oder wie sie auch genannt werden, minimal-invasive Methoden beinh alten keine chirurgischen Eingriffe und Traumata für den Fötus und die Mutter. Solche Verfahren werden allen schwangeren Frauen empfohlen, sie sind überhaupt nicht gefährlich. Geplante Ultraschalluntersuchungen sind ein Muss. Invasive Methoden beinh alten eine Invasion (Intervention) in den Körper einer schwangeren Frau, in die Gebärmutterhöhle. Die Methoden sind nicht ganz ungefährlich, daher verschreibt der Arzt sie im Extremfall, wenn es um die Erh altung der Gesundheit des ungeborenen Kindes geht.

Nicht-invasive Pränataldiagnostik

Zu den nicht-invasiven Methoden gehören Ultraschall oder pränatales Screening, mit denen Sie die Dynamik der Entwicklung des Fötus überwachen können. Gilt auch als nicht-invasivpränatale Diagnose des Fötus durch mütterliche Serumfaktoren.

Ultraschall ist das häufigste Verfahren, hat keine schädlichen Auswirkungen auf die Frau und den Fötus selbst. Sollten sich alle werdenden Mütter dieser Studie unterziehen? Die Frage ist umstritten, vielleicht ist sie nicht in jedem Fall erforderlich. Ein Ultraschall wird aus vielen Gründen von einem Arzt verordnet. Im ersten Trimester können Sie die Anzahl der Schwangerschaften bestimmen, ob der Fötus selbst lebt, was der genaue Zeitraum ist. Im vierten Monat kann Ultraschall bereits grobe angeborene Fehlbildungen des Fötus, die Lage der Plazenta, die Menge an Fruchtwasser zeigen. Nach 20 Wochen kann das Geschlecht des ungeborenen Kindes bestimmt werden. Es ermöglicht Ultraschall, verschiedene Anomalien zu erkennen, wenn die Analyse einen hohen Alpha-Fetoprotein-Anteil bei der schwangeren Frau zeigte, und auch, wenn Fehlbildungen in der Familienanamnese vorliegen. Es ist erwähnenswert, dass kein einziges Ultraschallergebnis die Geburt eines gesunden Fötus zu 100 % garantieren kann.

So wird ein Ultraschall durchgeführt

Pränataler Schwangeren-Ultraschall wird für alle Schwangeren zu folgenden Zeiten empfohlen:

• 11-13 Wochen schwanger;
• 25-35 Wochen schwanger.

Diagnose des Zustands des Körpers der Mutter sowie der Entwicklung des Fötus wird bereitgestellt. Der Arzt installiert einen Wandler oder Sensor auf der Oberfläche des Bauches der schwangeren Frau, Schallwellen dringen ein. Diese Wellen werden vom Sensor erfasst und auf den Bildschirm übertragen. In der Frühschwangerschaft wird manchmal die transvaginale Methode angewendet. In diesem Fall wird die Sonde in die Vagina eingeführt. Welche Anomalien können durch Ultraschallscreening erkannt werden?

•Angeborene Fehlbildungen der Leber, Nieren, des Herzens, des Darms und anderer.

• Bis zu 12 Wochen Anzeichen der Entwicklung des Down-Syndroms.

Entwicklung der Schwangerschaft selbst:

• Ektopie oder Uterus.

• Anzahl der Föten in der Gebärmutter.

• Schwangerschaft.

• Zerebrale oder Beckenendlage des Fötus.

• Zeitverzögerung.

• Herzschlagmuster. • Geschlecht des Babys.

• Lage und Zustand der Plazenta.

• Blutfluss in den Gefäßen.

• Uterustonus.

Ultraschall macht es also möglich, eventuelle Abweichungen zu erkennen. Beispielsweise kann ein Hypertonus der Gebärmutter zu einer drohenden Fehlgeburt führen. Nachdem Sie diese Anomalie entdeckt haben, können Sie rechtzeitig Maßnahmen ergreifen, um die Schwangerschaft zu erh alten.

Blutuntersuchung

Blutserum einer Frau wird auf den Geh alt verschiedener Substanzen untersucht:

• AFP (Alpha-Fetoprotein).

• NE (unkonjugiertes Östriol).• HCG (Humanes Choriongonadotropin).

Diese Methode des vorgeburtlichen Screenings hat einen ziemlich hohen Grad an Genauigkeit. Es gibt jedoch Fälle, in denen der Test entweder ein falsch positives oder ein falsch negatives Ergebnis zeigt. Dann verschreibt der Arzt zusätzliche Methoden der vorgeburtlichen Früherkennung, wie Ultraschall oder irgendeine Art von invasiver Diagnosemethode.

Das Zentrum für pränatale Diagnostik am Prospekt Mira in Moskau führt in nur 1,5 Stunden ein biochemisches Screening, Ultraschall und eine vorgeburtliche Beratung durch. Zusätzlich zum Ersttrimester-Screening ist es möglich, sich einem biochemischen Zweittrimenon-Screening mit Beratung und Ultraschall zu unterziehen. Forschung.

Alpha-Fetoprotein-Geh alt

Die vorgeburtliche Diagnose von Erbkrankheiten verwendet die Methode zur Bestimmung des Alpha-Fetoproteinspiegels im Blut. Mit diesem Screening-Test können Sie die Wahrscheinlichkeit ermitteln, dass ein Baby mit einer Pathologie wie Anenzephalie, Spina bifida und anderen geboren wird. Ein hoher Alpha-Fetoprotein kann auch auf die Entwicklung mehrerer Föten, falsch gesetzte Daten, die Möglichkeit einer Fehlgeburt und sogar eine verpasste Schwangerschaft hinweisen. Die Analyse liefert die genauesten Ergebnisse, wenn sie in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Ergebnisse vor der 14. oder nach der 21. Woche sind oft fehlerhaft. Manchmal werden Blutspenden bestellt. Mit einer hohen Rate verschreibt der Arzt einen Ultraschall, damit Sie zuverlässiger eine Bestätigung der Erkrankung des Fötus erh alten. Wenn der Ultraschall die Ursache für den hohen Geh alt an Alpha-Fetoprotein nicht bestimmt, wird eine Amniozentese verordnet. Diese Studie bestimmt die Veränderung des Alpha-Fetoproteins genauer. Wenn der Alpha-Fetoprotein-Spiegel im Blut der Patientin erhöht ist, können Komplikationen während der Schwangerschaft auftreten, z. B. Entwicklungsverzögerung, möglicher Tod des Fötus oder Plazentalösung. Niedriges Alpha-Fetoprotein in Kombination mit hohem hCG und niedrigem Östriolgeh alt weisen auf die Möglichkeit der Entwicklung des Down-Syndroms hin. Der Arzt berücksichtigt alle Indikatoren: das Alter der Frau, den Geh alt an Hormonen. Bei Bedarf werden weitere pränatale Forschungsmethoden zugeordnet.

hcg

Humanes Choriongonadotropin oder (hCG) mitFrühschwangerschaft ermöglicht es Ihnen, die wichtigsten Indikatoren zu bewerten. Der Vorteil dieser Analyse ist der frühe Zeitpunkt der Bestimmung, wenn selbst Ultraschall nicht aussagekräftig ist. Nach der Befruchtung der Eizelle beginnt die hCG-Produktion bereits am 6.-8. Tag. HCG als Glykoprotein besteht aus Alpha- und Beta-Untereinheiten. Alpha ist identisch mit Hypophysenhormonen (FSH, TSH, LH); und Beta ist einzigartig. Aus diesem Grund wird ein Test auf die Beta-Untereinheit (Beta-hCG) verwendet, um das Ergebnis genau zu erh alten. In der Expressdiagnostik werden Teststreifen verwendet, bei denen ein weniger spezifischer hCG-Test (im Urin) verwendet wird. Im Blut diagnostiziert Beta-hCG eine Schwangerschaft bereits 2 Wochen nach der Befruchtung genau. Die Konzentration für die Diagnose von hCG im Urin reift 1-2 Tage später als im Blut. Im Urin ist der hCG-Spiegel zweimal niedriger.

Faktoren, die HCG beeinflussen

Bei der hCG-Bestimmung in der Frühschwangerschaft sollten einige Faktoren berücksichtigt werden, die das Ergebnis der Analyse beeinflussen.

HCG-Erhöhung während der Schwangerschaft:

• Diskrepanz zwischen erwarteter und tatsächlicher Zeit. • Mehrlingsschwangerschaft (Anstieg des Ergebnisses proportional zur Anzahl der Föten).

• Frühe Toxikose.

• Präeklampsie.

• Schwerwiegende Missbildungen. • Aufnahme von Gestagenen. • Diabetes mellitus.

Abnahme des hCG-Spiegels - ein Missverhältnis des Begriffs, ein extrem langsamer Anstieg der hCG-Konzentration um mehr als 50% die Norm:

• Diskrepanz zwischen den erwarteten und tatsächlichen Terminen (häufig aufgrund eines unregelmäßigen Zyklus).

• Drohende Fehlgeburt (Abnahme um mehr als 50 %).

• Fehlgeburt.

• Frühgeburt.

• Eileiterschwangerschaft.

•Chronische Plazentainsuffizienz.

• Fetaler Tod im 2.-3. Trimenon.

Invasive Methoden

Wenn der Arzt entscheidet, dass eine invasive Pränataldiagnostik zum Nachweis von Erbkrankheiten, Entwicklungsstörungen eingesetzt werden soll, kann eines der folgenden Verfahren angewendet werden:

• Kordozentese.

• Chorionbiopsie (Erforschung der Zusammensetzung der Zellen, aus denen die Plazenta gebildet wird).

• Amniozentese (Untersuchung des Fruchtwassers).• Plazentese (negative Folgen nach Feststellung von Infektionen).

Der Vorteil invasiver Methoden ist die Schnelligkeit und eine 100%ige Ergebnisgarantie. Wird in der Frühschwangerschaft verwendet. Wenn also der Verdacht auf Anomalien in der Entwicklung des Fötus besteht, erlaubt uns die vorgeburtliche Diagnose von Erbkrankheiten, genaue Schlussfolgerungen zu ziehen. Eltern und Arzt können rechtzeitig entscheiden, ob sie den Fötus beh alten oder die Schwangerschaft abbrechen. Wenn sich die Eltern trotz der Pathologie dennoch entscheiden, das Kind zu verlassen, haben die Ärzte Zeit, die Schwangerschaft richtig zu verw alten und zu korrigieren und sogar den Fötus im Mutterleib zu behandeln. Ist die Entscheidung zum Schwangerschaftsabbruch gefallen, dann ist dieser Eingriff im Frühstadium, wenn Abweichungen festgestellt werden, körperlich und seelisch viel besser zu ertragen.

Chorionbiopsie

Eine Chorionbiopsie beinh altet die Analyse eines mikroskopischen Partikels des villösen Chorions - der Zellen der zukünftigen Plazenta. Dieses Partikel ist identisch mit den Genen des Fötus, was es uns ermöglicht, die chromosomale Zusammensetzung zu charakterisieren und die genetische Gesundheit zu bestimmenBaby. Die Analyse erfolgt bei Verdacht auf Erkrankungen im Zusammenhang mit Chromosomenfehlern während der Empfängnis (Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, Patau etc.) oder bei Gefahr, unheilbare Erkrankungen wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Chorea Huntington zu entwickeln. Das Ergebnis einer Chorionbiopsie offenbart 3800 Erkrankungen des ungeborenen Kindes. Aber ein solcher Defekt wie ein Defekt in der Entwicklung des Neuralrohrs kann mit dieser Methode nicht erkannt werden. Diese Pathologie wird nur bei Amniozentese- oder Kordozenteseverfahren festgestellt. Zum Zeitpunkt der Analyse sollte die Dicke des Chorions mindestens 1 cm betragen, dies entspricht 7-8 Schwangerschaftswochen. Vor kurzem wird das Verfahren in der 10.-12. Woche durchgeführt, es ist sicherer für den Fötus. Aber spätestens in der 13. Woche.

Vorgang durchführen

Die Punktionsmethode (transzervikal oder transabdominal) wird vom Chirurgen gewählt. Es hängt davon ab, wo sich das Chorion relativ zu den Wänden der Gebärmutter befindet. In jedem Fall wird die Biopsie unter Ultraschallkontrolle durchgeführt.

Die Frau liegt auf dem Rücken. Die ausgewählte Punktionsstelle wird zwangsläufig mit lokaler Bestrahlung betäubt. Die Punktion der Bauchdecke, der Wände des Myometriums erfolgt so, dass die Nadel parallel zur Chorionmembran eintritt. Ein Ultraschall überwacht die Bewegung der Nadel. Mit der Spritze wird das Gewebe der Chorionzotten entnommen, die Nadel wird entfernt. Bei der transzervikalen Methode wird die Frau wie bei einer normalen Untersuchung auf einen Stuhl gelegt. Explizit geäußerte schmerzhafte Empfindungen werden nicht gefühlt. Der Gebärmutterhals und die Scheidenwände werden mit einer speziellen Pinzette fixiert. Zugangmit einem Katheter versehen, beim Erreichen des Choriongewebes wird eine Spritze aufgesetzt und Material zur Analyse entnommen.

Amniozentese

Methoden der vorgeburtlichen Diagnose umfassen die gebräuchlichste Methode zur Bestimmung von Pathologien der fötalen Entwicklung - Amniozentese. Es wird empfohlen, es nach 15-17 Wochen durchzuführen. Während des Eingriffs wird der Zustand des Fötus per Ultraschall überwacht. Der Arzt führt eine Nadel durch die Bauchdecke in das Fruchtwasser ein, aspiriert eine bestimmte Menge zur Analyse und entfernt die Nadel. Ergebnisse werden in 1-3 Wochen vorbereitet. Amniozentese ist für die Entwicklung einer Schwangerschaft nicht gefährlich. Bei 1-2 % der Frauen kann ein Flüssigkeitsverlust auftreten, der ohne Behandlung aufhört. Spontanaborte können nur in 0,5 % der Fälle auftreten. Der Fötus wird durch die Nadel nicht geschädigt, der Eingriff kann auch bei Mehrlingsschwangerschaften durchgeführt werden.

Genetische Methoden

DOT-Test ist die neueste sichere genetische Methode in der Untersuchung des Fötus, mit der Sie das Syndrom von Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter identifizieren können. Der Test basiert auf Daten, die aus dem Blut der Mutter gewonnen wurden. Das Prinzip ist, dass mit dem natürlichen Tod einer bestimmten Anzahl von Plazentazellen 5 % der fötalen DNA in das Blut der Mutter gelangen. Dadurch ist es möglich, Major Trisomies zu diagnostizieren (DOT-Test).

Wie wird das Verfahren durchgeführt? Blut wird aus der Vene einer schwangeren Frau entnommen, fötale DNA wird isoliert. Das Ergebnis wird innerhalb von zehn Tagen ausgestellt. Der Test wird in jedem Stadium der Schwangerschaft ab der 10. Woche durchgeführt. Zuverlässigkeit der Informationen 99,7 %.