Edwards-Syndrom: Foto, Ursachen, Diagnose, Behandlung

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-02-17 20:39

Heute sprechen wir über eine ziemlich seltene Kinderkrankheit, die von einer Vielzahl von Anomalien und Entwicklungsstörungen begleitet wird. Reden wir über das Edwards-Syndrom. Wir werden seine Ursachen, Formen, Erscheinungshäufigkeit, Diagnosemethoden und andere wichtige Fragen analysieren.

Was ist das?

Edward-Syndrom ist eine durch Chromosomenanomalien verursachte Krankheit, die eine ganze Reihe von Störungen und Anomalien in der Entwicklung des Kindes verursacht. Seine Ursache ist die Trisomie des 18. Chromosoms, d.h. das Vorhandensein seiner zusätzlichen Kopie. Diese Tatsache führt zu Komplikationen genetischer Natur.

Das Risiko, ein Baby mit Edwards-Syndrom zu bekommen, liegt bei 1 zu 7000. Leider sterben die meisten Babys mit dieser Erkrankung in den ersten Lebenswochen. Nur etwa 10 % leben ein Jahr. Die Krankheit führt zu schwerer geistiger Behinderung, angeborenen Läsionen innerer und äußerer Organe. Die häufigsten von ihnen sind ein Defekt im Gehirn, Herz, Nieren, kleiner Kopf und Kiefer, Lippen- oder Gaumensp alten, Klumpfuß.

Zuerst gebildet und beschriebendie Symptome der Krankheit wurden 1960 von D. Edwards beschrieben. Der Arzt konnte einen Zusammenhang zwischen der Manifestation mehrerer Anzeichen herstellen und mehr als 130 Defekte feststellen, die die Krankheit begleiten. Obwohl die Symptome des Edwards-Syndroms sehr hell erscheinen, sind moderne Therapiemethoden dagegen leider machtlos.

Krankheitsursache

Wenn das Edwards-Syndrom (Fotos von kranken Kindern werden aus ethischen Gründen nicht gepostet) während der Schwangerschaft diagnostiziert wurde, dann endet letztere meistens mit einer Fehl- oder Totgeburt. Leider kann die Manifestation der Krankheit beim Fötus heute nicht verhindert werden.

Auch in der heutigen Zeit sind die eindeutigen Ursachen dieser genetischen Krankheit nicht geklärt, weshalb es unmöglich ist, präventive Maßnahmen gegen ihre Entwicklung bei zukünftigen Kindern zu treffen. Experten haben jedoch Risikofaktoren identifiziert:

• Ungünstige Umgebungsbedingungen.
• Exposition gegenüber Strahlung, giftig, Chemikalien bei den Eltern.
• Alkohol- und Tabaksucht.
• Vererbung.
• Einnahme bestimmter Medikamente.
• Inzest, Blutsverwandtschaft der Eltern.
• Das Alter der werdenden Mutter. Wenn eine Frau über 35 Jahre alt ist, wird dies als Ursache des Edwards-Syndroms bei einem Kind sowie anderer Chromosomenerkrankungen angesehen.

Formen des Syndroms

Die Art einer solchen Anomalie wird in erster Linie durch das Entwicklungsstadium des Embryos beeinflusst, in dem das Syndrom den Embryo überholt. Insgesamt gibt es drei Typen:

• Voll. Der schwerste Typ macht 80% der Fälle aus. Das verdreifachte Chromosom erscheint in dem Moment, in dem der Fötus entstehtwar nur eine Zelle. Daraus folgt, dass der abnormale Chromosomensatz während der Teilung auf alle anderen Zellen übertragen wird, die in jeder von ihnen beobachtet werden.
• Mosaik. Der Name rührt daher, dass sich gesunde und mutierte Zellen mosaikartig vermischen. 10 % der vom Symptom Edwards Betroffenen leiden unter dieser besonderen Form. Die Krankheitszeichen sind hier weniger ausgeprägt, beeinträchtigen aber dennoch die normale Entwicklung des Kindes. Das zusätzliche Chromosom entsteht in der Phase, in der der Embryo aus mehreren Zellen besteht, also nur ein Teil des Organismus oder ein einzelnes Organ betroffen ist.
• Mögliche Translokation. Hier gibt es nicht nur eine Nicht-Disjunktion von Chromosomen, sondern auch eine Überfülle an Informationen, die durch Umlagerung von Translokationen erzeugt werden. Es manifestiert sich sowohl während der Reifung der Gameten als auch während der Entwicklung des Embryos. Abweichungen werden hier nicht ausgesprochen.

Prävalenz des Syndroms

Das Edwards-Syndrom-Risiko lässt sich nicht in genauen Zahlen ausdrücken. Die untere Grenze der Geburt eines Kindes mit einer solchen Anomalie liegt bei 1:10000, die obere bei 1:3300. Gleichzeitig tritt es 10-mal seltener auf als das Down-Syndrom. Die durchschnittliche Empfängnisrate bei Kindern mit Edwards-Krankheit ist höher – 1:3000.

Untersuchungen zufolge steigt das Risiko, ein Baby mit diesem Syndrom zu bekommen, mit dem Alter der Eltern über 45 Jahre um 0,7 %. Aber es ist auch bei 20-, 25-, 30-jährigen Eltern vorhanden. Das Durchschnitts alter des Vaters eines Kindes mit Edwards-Syndrom beträgt 35 Jahre, die Mutter 32,5 Jahre.

Anomalie hängt auch mit dem Geschlecht zusammen. Es wurde nachgewiesen, dass es bei Mädchen dreimal häufiger vorkommt als bei Jungen.

Syndrom und Schwangerschaft

Zeigt bereits im Stadium der Schwangerschaft Anzeichen des Edwards-Syndroms. Letzteres verläuft mit einer Reihe von Komplikationen, ist durch Überschwang gekennzeichnet - Babys werden um die 42. Woche geboren.

Im Stadium der Schwangerschaft ist die Erkrankung des Fötus wie folgt gekennzeichnet:

• Unzureichende Aktivität des Embryos.
• Bradykardie - verringerte Herzfrequenz.
• Polyhydramnion.
• Nichtübereinstimmung zwischen der Größe der Plazenta und der Größe des Fötus - er ist kleiner.
• Entwicklung einer Nabelarterie anstelle von zwei, was zu Sauerstoffmangel, Asphyxie führt.
• Bauchbruch.
• Ein vaskulärer Plexus, der im Ultraschall zu sehen ist (gefunden bei 30 % der betroffenen Kinder).
• Untergewichtiger Fötus.
• Hypotrophie ist eine chronische Erkrankung des Magen-Darm-Traktes.

60 % der Babys sterben im Mutterleib.

Schwangerschaftsdiagnostik

Edwards-Syndrom im Ultraschall kann nur durch indirekte Zeichen festgestellt werden. Die genaueste Methode zur Diagnose des Syndroms bei einem Fötus ist heute das perinatale Screening. Darauf basierend schickt der Arzt die Frau bei besorgniserregendem Verdacht bereits zur invasiven Untersuchung.

Das Screening auf den Karyotyp des Edwards-Syndroms wird in zwei Phasen unterteilt:

1. Die erste wird in der 11.-13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Biochemische Indikatoren werden untersucht - das Blut der Mutter wird auf Hormonspiegel untersucht. Die Ergebnisse in dieser Phase sind noch nicht endgültig – sie können nur auf das Vorhandensein von Risiken hinweisen. ZumBerechnungen zufolge benötigt der Spezialist Protein A, hCG, ein Protein, das von den Membranen des Embryos und der Plazenta produziert wird.
2. Die zweite Stufe zielt bereits auf das genaue Ergebnis ab. Für die Forschung wird eine Probe aus Nabelschnurblut oder Fruchtwasser entnommen, die dann einer genetischen Analyse unterzogen wird.

Invasive Tests

Edwards-Syndrom-Chromosomen werden höchstwahrscheinlich mit dieser Methode bestimmt. Es beinh altet jedoch notwendigerweise einen chirurgischen Eingriff und das Eindringen in die Membranen des Embryos. Daher das Abortrisiko und die Entwicklung von Komplikationen, weshalb der Test nur in extremen Fällen verordnet wird.

Drei Arten der Probenahme sind heute bekannt:

1. CVS (Chorionzottenbiopsie). Der große Vorteil der Methode besteht darin, dass die Probe ab der 8. Schwangerschaftswoche entnommen wird, wodurch Komplikationen frühzeitig erkannt werden können. Für die Forschung benötigen Sie eine Chorionprobe (eine der Schichten der Plazentamembran), deren Struktur der Struktur des Embryos ähnelt. Dieses Material ermöglicht die Diagnose von intrauterinen Infektionen, genetischen und chromosomalen Erkrankungen.
2. Amniozentese. Die Analyse erfolgt ab der 14. Schwangerschaftswoche. In diesem Fall wird die Fruchtblase des Embryos mit einer Sonde durchstochen, das Instrument entnimmt eine Fruchtwasserprobe, die die Zellen des ungeborenen Kindes enthält. Das Komplikationsrisiko einer solchen Studie ist viel höher als im vorherigen Fall.
3. Cordozentese. Frist - frühestens in der 20. Woche. Dabei wird eine Probe des Nabelschnurblutes des Embryos entnommen. Die Schwierigkeit besteht darin, dass bei der Entnahme des Materials ein Spezialist dies nicht tutdas Recht, einen Fehler zu machen - er muss die Nadel genau in das Gefäß der Nabelschnur treffen. In der Praxis geschieht dies so: Durch die Vorderwand des Bauchfells der Frau wird eine Punktionsnadel eingeführt, die etwa 5 ml Blut aufnimmt. Das Verfahren wird unter der Kontrolle von Ultraschallgeräten durchgeführt.

Alle oben genannten Methoden können nicht als schmerzlos und sicher bezeichnet werden. Daher werden sie nur in Fällen durchgeführt, in denen das Risiko einer genetischen Erkrankung des Fötus höher ist als das Risiko von Komplikationen durch die Entnahme von Analysematerial.

Eltern sollten bedenken, dass ein Arztfehler während des Eingriffs zur Manifestation schwerer Krankheiten und angeborener Fehlbildungen beim ungeborenen Kind führen kann. Das Risiko eines plötzlichen Schwangerschaftsabbruchs durch einen solchen Eingriff kann nicht ausgeschlossen werden.

Nicht-invasive Tests

Die Diagnose des Edwards-Syndroms beim Fötus umfasst nicht-invasive Methoden. Das heißt, ohne Eindringen in die fötalen Membranen. Außerdem sind solche Methoden genauso gut wie invasive.

Eine der hochpräzisen Analysen dieser Art kann als Karyotypisierung bezeichnet werden. Dies ist die Entnahme einer Blutprobe einer Mutter, die freie embryonale DNA enthält. Spezialisten extrahieren sie aus dem Material, kopieren sie und führen dann die notwendige Recherche durch.

Postpartale Diagnose

Ein Spezialist kann Kinder mit Edwards-Syndrom und anhand äußerer Anzeichen identifizieren. Die folgenden Verfahren werden jedoch durchgeführt, um eine endgültige Diagnose zu stellen:

• Ultraschall - das Studium der Pathologien der inneren Organe, notwendigerweise des Herzens.
• Tomographie des Gehirns.
• Konsultation eines Kinderchirurgen.
• Untersuchungen durch Spezialisten - Endokrinologe, Neurologe, HNO-Arzt, Augenarzt, die zuvor mit Kindern gearbeitet haben, die an dieser Krankheit leiden.

Abweichungen im Syndrom

Pathologien, die durch Trisomie 18 verursacht werden, sind ziemlich ernst. Daher überleben nur 10 % der Kinder mit Edwards-Syndrom bis zu einem Jahr. Grundsätzlich leben Mädchen nicht mehr als 280 Tage, Jungen - nicht mehr als 60.

Kinder haben folgende äußere Anomalien:

• Schädel verlängert vom Scheitel bis zum Kinn.
• Mikrozephalie (kleiner Kopf und Gehirn).
• Hydrocephalus (Flüssigkeitsansammlung im Schädel).
• Schmale Stirn mit breitem Nacken.
• Abnormal niedrige Ohren. Lappen oder Tragus können fehlen.
• Verkürzte Oberlippe für einen dreieckigen Mund.
• Hoher Himmel, oft mit Lücke.
• Deformierte Kieferknochen - Der Unterkiefer ist ungewöhnlich klein, schmal und unterentwickelt.
• Getrimmter Hals.
• Anormal schmale und kurze Lidsp alten.
• Fehlender Teil der Augenmembran, Katarakt, Kolobom.
• Verletzung der Funktionen der Gelenke.
• Unterentwickelte, inaktive Füße.
• Aufgrund der abnormalen Struktur der Finger können sich flossenähnliche Gliedmaßen bilden.
• Herzfehler.
• Anormal erweiterter Brustkorb.
• Störung des endokrinen Systems, insbesondere der Nebennieren und der Schilddrüse.
• Ungewöhnliche Darmanordnung.
• Unregelmäßige Nierenform.
• Verdoppelung des Harnleiters.
• Jungen haben Kryptorchismus, Mädchen haben eine hypertrophierte Klitoris.

Geistige Abweichungen sind normalerweise die folgenden:

• Unterentwickeltes Gehirn.
• Komplizierte Oligophrenie.
• Konvulsionssyndrom.

Prognose für Patienten mit Edwards-Syndrom

Leider sind die Prognosen heute enttäuschend - etwa 95% der Kinder mit dieser Krankheit werden nicht älter als 12 Monate. Gleichzeitig hängt die Schwere seiner Form nicht vom Verhältnis von erkrankten und gesunden Zellen ab. Überlebende Kinder haben Abweichungen körperlicher Natur, ein schweres Maß an geistiger Behinderung. Die vitale Aktivität eines solchen Kindes bedarf umfassender Kontrolle und Unterstützung.

Kinder mit Edwards-Syndrom (Fotos werden aus ethischen Gründen nicht in dem Artikel präsentiert) beginnen oft, die Emotionen anderer zu unterscheiden, zu lächeln. Aber ihre Kommunikation, geistige Entwicklung ist begrenzt. Das Kind kann schließlich lernen, den Kopf zu heben, zu essen.

Therapieoptionen

Heute ist eine solche genetische Krankheit unheilbar. Dem Kind wird nur eine unterstützende Therapie verschrieben. Das Leben des Patienten ist mit vielen Anomalien und Komplikationen verbunden:

• Muskelatrophie.
• Schielen.
• Skoliose.
• Ausfälle im Herz-Kreislauf-System.
• Darmschwäche.
• Tieftonus der Peritonealwände.
• Tit.
• Lungenentzündung.
• Bindehautentzündung.
• Sinusitis.
• Erkrankungen des Urogenitalsystems.
• GroßWahrscheinlichkeit, an Nierenkrebs zu erkranken.

Schlussfolgerung

Zusammenfassend möchte ich anmerken, dass das Edwards-Syndrom nicht vererbt wird. Die Patienten erreichen in den meisten Fällen das reproduktive Alter nicht. Gleichzeitig sind sie nicht fortpflanzungsfähig - die Krankheit ist durch die Unterentwicklung des Fortpflanzungssystems gekennzeichnet. Für die Eltern eines Kindes mit Edwards-Syndrom beträgt die Chance, bei der nächsten Schwangerschaft dieselbe Diagnose zu stellen, 0,01 %. Ich muss sagen, dass sich die Krankheit selbst sehr selten manifestiert - sie wird nur bei 1% der Neugeborenen diagnostiziert. Es gibt keine besonderen Gründe dafür - in den meisten Fällen sind die Eltern vollkommen gesund.